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Titulo

EVALUACIÓN PRELIMINAR DE LA LONGITUD DE LOS TELÓMEROS EN LA ATAXIA ESPINOCEREBELOSA TIPO 2

Autores

Luis Almaguer Mederos , Dany Cuello Almarales , Geanny Sánchez Ochoa , Raúl Aguilera Rodríguez , Dennis Almaguer Gotay

Resumen


Introducción: La longitud de los telómeros es de relevancia como biomarcador de gravedad y progresión clínica en varias enfermedades neurodegenerativas. No existen estudios que evalúen la longitud de los telómeros y su repercusión clínica en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 (SCA2). Objetivo: Evaluar la utilidad de la longitud de los telómeros como posible biomarcador de la gravedad y progresión clínica de la SCA2. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de caso-control y correlacional que incluyó 37 pacientes con SCA2 y 39 individuos sanos. La longitud relativa de los telómeros fue determinada por medio de qPCR. Se emplearon técnicas de estadística descriptiva e inferencial para el procesamiento de los datos. Resultados: Se obtuvieron correlaciones significativas entre el número de repeticiones de CAG en el gen ATXN2 y marcadores clínicos de gravedad de la enfermedad (p<0,001). No hubo diferencias significativas entre pacientes y controles en cuanto a la longitud relativa de los telómeros. No se obtuvieron correlaciones significativas entre la longitud relativa de los telómeros y marcadores de gravedad clínica. Conclusiones: Se obtuvieron evidencias preliminares que sugieren que la longitud de los telómeros no es de relevancia fisiopatológica o clínica en el contexto de la SCA2.

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