Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y permite la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes. Objetivo: describir un caso con secuencia sirenomelia.

Resultados y discusión: Se realizó la presentación del caso en el cual se describió como la gastrulación puede interrumpirse por anomalías genéticas o por agentes tóxicos y que explican los hallazgos prenatales o defecto congénitos diagnosticados en el segundo trimestre de la gestación, dados por: cordón umbilical con 2 vasos, oligohidramnios, agenesia vesical, agenesia de miembro inferior derecho, cardiopatía. Los signos ultrasonográficos anteriores, permitieron realizar el diagnóstico presuntivo de secuencia sirenomelia. La gestante optó por la terminación voluntaria de la gestación. Se realizó examen anatomopatológico al feto confirmándose los defectos congénitos mayores y se planteó el diagnóstico definitivo de secuencia sirenomelia.  

Conclusiones: En la actualidad es posible realizar el diagnóstico precoz, mediante ultrasonografía prenatal, de los defectos congénitos de la secuencia sirenomelia y fundamentar el mismo desde las alteraciones en la embriogénesis lo cual contribuye al asesoramiento genético que se brinda a la gestante.