RESUMEN

Introducción: Las porfirias son un grupo heterogéneo de desórdenes metabólicos causados por una deficiencia enzimática heredada (en algunas ocasiones adquirida) en la vía metabólica de la biosíntesis del hemo, en los cuales patrones de acumulación específicos de precursores del hemo están asociados con la presentación clínica. Esta Revisión Bibliográfica tuvo como objetivo explicar cuáles son los efectos patológicos que provoca un fallo en la síntesis del grupo Hemo de la Hemoglobina.

Desarrollo: La presentación clínica es muy variada y polimorfa, desde alteraciones hemolíticas, hepáticas, cuadro agudo de abdomen, síntomas neurológicos, entre otros, predominando por frecuencia el dolor abdominal. Debido a su baja prevalencia y a su presentación tan variada, se debe tener una alta sospecha clínica, saber cómo llegar al diagnóstico para iniciar un correcto tratamiento.

Conclusiones: Se concluye que las porfirias comprenden un grupo de desórdenes genéticos en la biosíntesis del grupo hemo, con manifestaciones neuroviscerales que simulan muchas otras condiciones médicas, dentro de ellas enfermedades psiquiátricas y que en ocasiones comprometen la vida del paciente. La falta de reconocimiento clínico y la demora en el diagnóstico retrasa el tratamiento específico, llevando a un aumento en la morbimortalidad.

Palabras Clave: Porfiria, hemo, ácido delta−aminolevulínico.