La enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario, metabólico, de depósito lisosomal. Se trata de un padecimiento crónico progresivo y multisistémico con patrón autosómico recesivo. El objetivo del presente artículo es describir la evolución de un paciente de 44 años de edad, masculino, mestizo, que fue remitido al Hospital Clínico Quirúrgico Provincial “Celia Sánchez Manduley”, de Manzanillo, por dolores óseos a nivel de caderas. Los estudios radiológicos resultaron positivos y confirmaron el diagnóstico, dolor a la palpación y a la movilización de la cadera izquierda, así como rigidez de la rodilla izquierda a la extensión. En conclusión, con las pautas del tratamiento indicadas el paciente logró la independencia total en la realización de las actividades de la vida diaria. Además, alcanzó una marcha funcional, con apoyo externo y sin este. Su evolución satisfactoria le permitió incorporarse de manera activa a la vida social y mejorar su calidad de vida.

Palabras clave: enfermedad de Gaucher; enfermedades huérfanas; trastorno hereditario.