La Displasia Metatrópica (MTD) es una entidad rara, constituye inversiones en las proporciones corporales que se manifiestan en su evolución dando lugar a un enanismo rizomélico. El objetivo del presente artículo es describir el diagnóstico temprano de  esta entidad en paciente de 1 año y 3 meses  de edad, de piel blanca, masculino que fue remitido desde la consulta de Genética hacia el servicio de fisiatría del  Hospital Universitario de Guayaquil, Ecuador. Los estudios radiológicos evidencian rotoescoliosis en columna, en miembros superiores acortamiento diafisario y ensanchamiento metafisario de húmero, en miembros inferiores, alas iliacas y pelvis pequeñas. En conclusión de los tratamientos, reportan efectos beneficiosos, con las acciones rehabilitadoras se mejoraron los balances articulares lo que facilitó su movilidad activa y el desarrollo psicomotor.

Palabras clave: Displasia metatrópica.