RESUMENIntroducción: la trisomía 21, llamada comúnmente síndrome de Down (SD), es la aneuploidía más común a nivel mundial y la principal causa de discapacidad cognitiva de origen genético.Objetivo: describir el estudio sobre la trisomía del par 21, Síndrome de Down.Métodos: se realizó una búsqueda de información en las bases de datos SciELO, Scopus, PubMed, BASE y Redib en el período comprendido entre septiembre de 2021 y octubre de 2021. Se estructuró una estrategia de búsqueda mediante términos combinados mediante operadores booleanos, así como sus traducciones en inglés. Se seleccionaron 16 referencias que cumplieron los criterios de valides.Desarrollo: es probable que las personas afectadas tengan una serie de afecciones médicas que afectan los sistemas cardíaco, digestivo y respiratorio. Las causas más comunes de mortalidad en el SD son las enfermedades respiratorias (neumonía), enfermedades cardíacas congénitas, trastornos circulatorios y demencia.Conclusiones: realizar ejercicios, tener una dieta saludable evita riesgos y proporciona una mejor calidad de vida.Palabras clave: Síndrome de Down; Diagnóstico prenatal; Mosaicismo; Edad materna