La osteogénesis imperfecta es un síndrome genético que causa que los huesos de las personas afectadas se rompan fácilmente por este motivo, esta enfermedad también es conocida con el nombre “huesos de cristal”. La misma se incluye dentro del grupo de las denominadas displasias esqueléticas, que son un grupo de enfermedades de los huesos y cartílagos. Este síndrome varía en severidad dependiendo del tipo persona, que va desde una forma muy severa incompatible con la vida, a una forma de presentación más leve donde muchas veces el diagnóstico se hace más tardíamente. Con la finalidad de describir cuáles son los principales síntomas y elementos vinculados con la fisiopatología de la enfermedad a nivel molecular se encaminó esta investigación. A partir del tratamiento de la información en el análisis bibliográfico realizado se alcanzó la conclusión de que la osteogénesis imperfecta es una patología compleja de causa mayormente genética cuyo manejo corre a cuenta de un equipo interdisciplinario de profesionales a fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.Palabras claves: osteogénesis imperfecta, síndrome genético, huesos de cristal.